Aspectos clinicos da deglutição, da fonoarticulação e suas correlações geneticas na Doença de Machado Joseph

Autor(es)

Aline Epiphanio Wolf

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: Campinas, SP. , ilustrações.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2008-07-25

Membros da banca

Agrício Nubiato Crespo; Cristina Lemos Barbosa Furia; Kelly Cristina Alves Silverio; Elizabeth Maria Aparecida Barasnevicius Quagliato

• Orientador: Agrício Nubiato Crespo
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Indexada em: Base Acervus-UNICAMP; Biblioteca Digital da UNICAMP
• Localização: Universidade Estadual de Campinas. Biblioteca Central Cesar Lattes; T/UNICAMP; W831a; Universidade Estadual de Campinas. Biblioteca da Faculdade de Ciências Médicas; T/UNICAMP; W831a

Resumo

Introdução: Machado-Joseph (DMJ) é doença degenerativa, de herança autossômica dominante, comum em populações de origem portuguesa. Pertence à classe das desordens genéticas chamadas de doenças da tripla repetição. A mutação original envolve a repetição anormal do código "CAG" no cromossomo 14q. A prevalência estimada no Brasil é de 1:100.000. Os sintomas polimorfos aparecem entre 30 e 50 anos. A doença Inicia-se com modificações musculares, alterações de marcha e equilíbrio, ataxia, movimento involuntário de olhos e diplopia. O processo degenerativo acomete diferentes regiões e/ou funções do sistema nervoso central e/ou periférico, entre elas áreas e vias responsáveis pelo controle motor da fonoarticulação e da deglutição. Com o desenvolvimento da doença, a capacidade de comunicação e deglutição vai se restringindo e a utilização de métodos alternativos passa a ser recurso importante. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de deglutição é importante, pois na maioria dos casos a dificuldade de deglutir pode causar pneumonia aspirativa. O Objetivo deste estudo é caracterizar a fonoarticulação na DMJ, correlacionar com tamanho do tripleto CAG, tempo de evolução da doença, idade de início dos sintomas e tipo clínico além de caracterizar a deglutição num grupo de pacientes. Método: Participaram 33 pacientes com DMJ que tiveram amostra de fala espontânea e gesto motor de fala alternada (GMFA - /pa/ /ta/ /ka/ /pataka/ /a/) gravadas dos quais 12 se submeteram à videoendoscopia da deglutição. As análises do material gravado foram feitas de três formas distintas. A primeira realizada com 31 pacientes, foi análise da inteligibilidade de fala de trecho de 5 segundos de fala espontânea, em única audição, com fone, por três fonoaudiólogos experientes que realizaram transcrição grafêmica. A segunda análise, perceptiva auditiva, com número de audições livre, foi feita seguindo o protocolo adaptado da Mayo Clinic para disartria, com os mesmos avaliadores. Para terceira análise utilizando GMFA, participaram 28 pacientes que tiveram suas amostras de GMFA avaliadas pelo programa Motor Speech Profile da Kay Pentax que extraiu média de duração do período vogal consoante (Ex. /pa/) em ms, o número de sílabas por segundo, o desvio padrão do período (ms), o coeficiente de variação do período(%) e a perturbação do período(%). Essas análises foram comparadas com banco de vozes normativo um a um por gênero. Para análise da deglutição foi realizada a videoendoscopia utilizando protocolo do ambulatório de Disfagia Unicamp. Resultados e Conclusões: A fonoarticulação é caracterizado por alterações de Pitch, qualidade vocal, ressonância e pressão intra oral, inteligibilidade, prosódia e articulação. Esses dados apresentam grau alto ou moderado de correlação com idade de início da doença e tamanho de expansão do CAG . Quanto a GMFA o grupo DMJ é significativamente diferente do grupo controle e o tempo de duração da doença se correlaciona com o pior desempenho de execução da GMFA. Com relação à deglutição podemos concluir que existem alterações na fase faríngea da deglutição nos pacientes com DMJ, por alteração do controle motor oral, que dificulta a manipulação de maior viscosidade e volume na cavidade oral, aumentando a ocorrência de estases e penetrações. (AU)

• Processo FAPESP: 06/56719-0 - Fonoarticulacao e deglutinacao na doenca de machado joseph.
• Beneficiário: Aline Epiphanio Wolf
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado