Resumo
A hemoglobina (Hb) humana encontra-se em elevadas concentrações nos glóbulos vermelhos do sangue, sendo responsável, primordialmente, pelo transporte de O2 dos pulmões para os tecidos. Constitui-se de dois pares de cadeias polipeptídicas (globinas), cada qual envolvendo um grupo prostético heme, que se liga reversivelmente ao O2. Mutações que afetam os genes responsáveis pela produção des…