CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui doutorado em Ciências (Genômica) pela Universidade de São Paulo (2023) e graduação em Ciências Biológicas pelas Faculdades Integradas Torricelli (2011). Desenvolveu pesquisa de doutorado na área de Citogenômica pelo Departamento de Pediatria do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP, com bolsa Fapesp e Capes, intitulada Perfil Genético-Molecular de Pacientes com Epidermólise Bolhosa Utilizando Sequenciamento de Nova Geração. Foi bolsista do Programa de Capacitação Técnica (Técnico Nível III) da FAPESP, no projeto Avaliação da Imunocompetência dos Portadores de Mucopolissacaridoses (2012-2013), e bolsista de Iniciação Científica do InCor/Zerbini (2010-2011), no projeto Avaliação de Alterações Cromossômicas Numéricas em Derrames Pleurais Malignos por Diferentes Metodologias. (Fonte: Currículo Lattes)
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Caracterizada pela fragilidade intensa a mínimos traumas que levam aoaparecimento recorrente de bolhas na pele e mucosa, a Epidermólise Bulhosa (EB)é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças hereditárias causadaspor mutações em diferentes genes que codificam proteínas da pele. Pode serclassificada em quatro tipos principais (EB simples, EB Juncional, EB distrófica eSindrome…
As Mucopolissacaridoses (MPSs) resultam da deficiência de enzimas lissossomais importantes para o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência destas enzimas levam a acúmulo de GAGs, sulfato de dermatan, sulfato de heparan, sulfato de queratan, sulfato de condroitina e de hialuran em diferentes órgãos e tecidos. No Brasil, as MPSs correspondem a 32% dos erros inatos do metabo…
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