Resumo
A Hidrocefalia ligada ao X (H-SAS), com freqüência de 1 a cada 30000 nascimentos masculinos, apresenta um quadro clínico bastante variável. Estudos anteriores demonstraram que mutações no gene L1CAM podem causar desde fenótipos severos até fenótipos brandos. No Brasil não há, aparentemente, nenhum estudo genético-molecular em pacientes com H-SAS. Assim, o presente projeto tem como objetiv…