CV Lattes
Pessoa Física (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui Bacharelado e Licenciatura em Ciências Biológicas pelo Instituto de Biociências - USP São Paulo (1988), mestrado em Interunidades em Biotecnologia pelo Instituto de Biociências da USP (2000) e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (2005). Atuou como Docente Pesquisador do Instituto de Ensino e Pesquisa da Santa Casa de Belo Horizonte (2012-2015). Possui título de Clinical Laboratory Geneticist, conferido pela European Board of Medical Genetics. Atualmente trabalha como especialista de Laboratório em Genética Clínica (Clinical Laboratory Geneticist) no Erasmus Medical Center, Rotterdam, Holanda. Tem experiência na área de Genética Clínica e Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: malformações congênitas (com ênfase na área craniofacial), deficiência intelectual, reprodução humana e aconselhamento genético. (Fonte: Currículo Lattes)
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Craniossinostose é uma malformação da caixa craniana causada pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas ósseas. Tanto fatores ambientais como genéticos estão envolvidos na etiologia das craniossinostoses, mas até o momento, os fatores genéticos não estão completamente definidos. Sabe-se que mutações gênicas em FGFR1, FGFR2, FGFR3 e TWIST1 são responsáveis por uma parcela (10-20%) dos …
Craniossinostose, fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas, é um grupo heterogêneo de doenças, que podem manifestar-se isoladamente ou associadas a outras características, caracterizando as mais de 100 diferentes síndromes já descritas. Os genes já determinados estão principalmente associados às formas sindrômicas, portanto, ainda devem existir outros genes responsáveis pelas…
O número e a variabilidade das aneuploidias cromossômicas são maiores nas fases mais precoces do desenvolvimento humano. Isto se deve à inviabilidade de determinadas aberrações cromossômicas em embriões e fetos. As aneuploidias presentes em abortamentos espontâneos são bastante estudadas, porém, o estudo de embriões do período pré-implantacional era dificultado pela escassez de material. …
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