Resumo
As distrofias musculares congênitas (CMD) são um grupo de doenças musculares clinicamente heterogêneas, caracterizadas pela presença de fraqueza muscular com hipotonia ou artrogripose, alterações histológicas do tipo distróficas e uma variabilidade clínica significativa. Em cerca de 50% dos casos classificados como forma clássica de CMD, a doença é causada por mutações em um gene mapeado …