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Estudo das mutações no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiência total ou parcial de merosina

Processo: 01/10701-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 2002
Vigência (Término): 30 de abril de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mariz Vainzof
Beneficiário:Lydia Uraco Yamamoto
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Distrofias musculares

Resumo

As distrofias musculares congênitas (CMD) são um grupo de doenças musculares clinicamente heterogêneas, caracterizadas pela presença de fraqueza muscular com hipotonia ou artrogripose, alterações histológicas do tipo distróficas e uma variabilidade clínica significativa. Em cerca de 50% dos casos classificados como forma clássica de CMD, a doença é causada por mutações em um gene mapeado em 6q2. Tomé e cols. identificaram ausência da proteína merosina ou laminina alfa-2 como a responsável pela patogênese da forma pura ou clássica de CMD. Estudos posteriores identificaram uma deficiência parcial de merosina em pacientes com outros fenótipos clínicos, incluindo quadro de DM forma das Cinturas (CMD). O objetivo deste trabalho consiste em estudar as mutações no gene LAMA2 em pacientes com a forma clássica de CMD com deficiência total ou parcial de merosina e em pacientes com formas não classificadas de LGMD. A análise da correlação Genótipo/ Fenótipo será realizada comparando-se os níveis de proteína merosina presente no músculo com as mutações encontradas e o quadro clínico dos pacientes. (AU)