Resumo
A Síndrome de Griscelli e uma doença autossômica recessiva, rara, causada por mutações nos genes que codificam a miosina-Va (GS-1) ou Rab-27a (GS-2), ambos localizados no cromossomo 15q21. Caracteriza-se por deficiência pigmentar, imunológica e neurológica. Recentemente, obteve-se evidências que mutações no gene RAB-27a acarretam deficiência na desgranulação e atividade citotóxica mediada…