Resumo
A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença rara, degenerativa, de herança autossômica recessiva que cursa com ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias, imunodeficiência, instabilidade cromossômica, radiossensibilidade, infecções sinopulmonares e neoplasias. É causada por uma mutação no gene ATM (ataxia telangiectasia mutated), codificado no cromossomo 11q22-23. As disfunções do sistem…