Resumo
As alterações cromossômicas são causas freqüentes de retardo mental associado a malformações congênitas. A identificação das seqüências afetadas nos rearranjos cromossômicos é necessária para que se determinem seus mecanismos de formação. Essa identificação requer inicialmente um mapeamento preciso dos pontos de quebra por técnicas citogenéticas moleculares e de análise do DNA. A determin…