Resumo
Alterações no gene da conexina 26 (GJB2) estão envolvidas em 50% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica de herança autossômica recessiva, o que corresponde a 10-20% de todos os tipos de surdez, com mais de 50 mutações já descritas. É fato que, alguns indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial apresentam mutação no gene GJB2 em apenas um dos alelos. Foram descritas mutaçõe…