Resumo
O projeto visa a identificar novas mutações causadoras de neutropenia congênita (cíclica, idiopática); patologia cujos indivíduos acometidos apresentam constantemente infecções, devido a mutações no gene ela-2. Tal gene é codificador da elastase neutrofílica, mutações nesse gene acarretariam a destruição de neutrófilos desencadeando o quadro clínico. Entretanto, observou-se em pacientes a…