Resumo
O colágeno XVIII é uma proteoglicana constituinte da matriz extracelular de vários tecidos a pertence a uma subclasse dos colágenos não-fibrilares. Esta proteína é codificada pelo gene COL18A1, localizado no cromossomo 21q22.3, e contém 43 exons. Mutações nulas encontradas neste gene causam a Síndrome de Knobloch. Em humanos, o gene COL18A1 é transcrito em três isoformas denominadas isofo…