CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pelo Instituto de Biociências da USP (2005) e doutorado em Biologia (Genética) pelo Instituto de Biociências da USP (2011). Atualmente é especialista de laboratório de nível superior no Instituto de Biociências da USP. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana, atuando principalmente no diagnóstico de doenças genéticas raras pela metodologia de sequenciamento paralelo massivo. (Fonte: Currículo Lattes)
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Em 1999, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) avaliou uma família com seis afetados portadores de duas doenças distintas: o probando apresentava quadro condizente com distrofia muscular tipo cinturas (LGMD) - seu diagnóstico molecular confirmou calpainopatia (heterozigoto composto para as mutações 2362-2363AG>TCATCT e 254delK em CAPN 3) - e os outros 5 indivíduos eram acometidos…
As doenças do neurônio motor constituem um grupo particular de distúrbios nerodegenerativos, caracterizadas pelo comprometimento muscular progressivo decorrente de problemas no neurônio efetor. Incluem-se entre tais doenças a atrofia espinhal progressiva (AEP) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), ambas com grande variabilidade etiológica e fenotípica. Recentemente, o nosso grupo ident…
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