Resumo
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença de predisposição hereditária ao câncer relacionada a mutações germinativas no gene TP53. Apesar de rara no mundo, verificou-se no Brasil a alta ocorrência de uma mutação fundadora neste gene, a p.R337H. Esta mutação, que ocorre no domínio de oligomerização da proteína p53, difere das demais comumente descritas em portadores da síndrome, uma vez que e…