Resumo
A síndrome de Dravet (SD) é uma encefalopatia epilética e do desenvolvimento (EDE) caracterizada por mutações de novo no gene SCN1A, que codifica a subunidade ± do canal de sódio dependente de voltagem (Nav1.1). Este canal desempenha um papel fundamental no transporte de iões de sódio nos neurónios. As mutações no SCN1A alteram o fluxo de iões de sódio, o que pode levar à hiperexcitabilid…