Resumo
A síndrome de Richieri-Costa Pereira (RCPS) é uma doença craniofacial rara com padrão de herança autossômico recessivo. O quadro clínico é caracterizado por defeitos de fusão de mandíbula, micrognatia, glossoptose, além de anomalias ósseas. A síndrome é causada por expansões na região 5'UTR do gene EIF4A3, as quais acarretam a diminuição da expressão desse gene. EIF4A3 faz parte da maquin…