Graduada em Biomedicina e Mestra em Ciências pela Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Atualmente, é doutoranda do Programa de Pós-graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP-EPM (Bolsista FAPESP). Seu projeto tem ênfase no estudo de pacientes com translocações X-autossomo não equilibradas e na inativação do cromossomo X e de sequências autossômicas. (Fonte: Currículo Lattes)
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Rearranjos envolvendo o cromossomo X apresentam peculiaridades em decorrência da inativação não casual do cromossomo X, sendo que nos casos de translocações X-autossomo não equilibradas, a Inativação do Cromossomo X (ICX) ocorre preferencialmente no cromossomo alterado. Nos raros casos de derivados do cromossomo X contendo o centro de inativação e sequências de cromossomos autossomos, pod…
A inativação do cromossomo X (ICX) é um processo de compensação de dose que silencia a expressão de genes de um dos cromossomos X das mulheres, pelo estabelecimento de marcas epigenéticas repressoras, tais como metilação de promotores de genes. Apesar de a escolha do cromossomo X a ser inativado ser casual nas mulheres, em casos de rearranjos cromossômicos não equilibrados, ocorre inativa…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
A inativação do cromossomo X (ICX) é o mecanismo epigenético pelo qual um dos dois cromossomos X em fêmeas é silenciado, permitindo uma expressão equilibrada de genes ligados ao X e compensação de dose entre indivíduos XX e XY. Esse processo é mediado pelo RNA longo não codificante (lncRNA) Xist, que cobre o cromossomo que será silenciado, em cis, recrutando diversas proteínas envolvidas …
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CV Lattes
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