Resumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X que resulta de mutações ou deleções no gene DMD, afetando a expressão das proteínas distrofinas (Dps). Estas alterações resultam principalmente em grave comprometimento muscular. As Dps são também necessárias para o funcionamento normal do sistema nervoso central (SNC). A retina e o cérebro são l…