Resumo
Doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo, ligado ao cromossomo X, com caráter progressivo e hereditário, devido à deficiência da enzima ±-galactosidase A (±-Gal A), responsável pela degradação de globotriaosilceramida (Gb3). Pacientes com DF apresentam acúmulo progressivo de Gb3 nos lisossomos das células endoteliais de vários órgãos principalmente rins, pele, olhos, coração e …