Resumo
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por fraqueza muscular, fala arrastada e disfagia, levando à atrofia e paralisia. Envolve mais de 20 mutações gênicas, sendo C9orf72, SOD1 e TARDBP as mais prevalentes. A manifestação tardia dificulta o diagnóstico precoce, pois os sintomas só surgem após a perda de cerca de 40% dos motoneurônios. Além da ne…