Resumo
Um grande volume de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) é produzido tanto pela pesquisa desenvolvida no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) quanto pelo serviço oferecido pelo Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL. O manuseio e análise desses dados requer o uso de programas e pipelines bioinformáticos que muitas vezes tem que ser adaptados o…