Busca avançada
Ano de início
Entree

Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs)

Processo: 19/19998-8
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2019
Vigência (Término): 30 de novembro de 2021
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Marília de Oliveira Scliar
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Assunto(s):Biologia computacional   Genômica   Genomas   Sequenciamento de nova geração   Exoma   Variações do número de cópias de DNA
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Análise de NGS | bioinformática | Cnv | exoma | Genoma | Genômica | Bioinformática

Resumo

Um grande volume de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) é produzido tanto pela pesquisa desenvolvida no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) quanto pelo serviço oferecido pelo Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL. O manuseio e análise desses dados requer o uso de programas e pipelines bioinformáticos que muitas vezes tem que ser adaptados ou desenvolvidos de acordo com as necessidades específicas da pesquisa ou serviço. O desenvolvimento de um pipeline que permita a análise de Copy Number Variation (CNVs) é um exemplo. As CNVs têm um papel importante na diversidade das populações e estão associadas a diversas doenças. Apesar de vários programas para detecção de CNVs terem sido desenvolvidos, não há atualmente um programa que consiga detectar, visualizar e anotar com eficiência CNVs de diferentes tipos de dados de NGS (painéis, exomas completos, genomas completos). Além disso, a detecção de CNVs em dados de NGS, apesar de se mostrar muito útil, gera muitos falso-positivos, sendo importante sumarizar os resultados de mais de um programa que tenham metodologias diferentes. Assim, a bolsista irá desenvolver um pipeline que padronize e integre os resultados de diferentes programas, que anote e sirva para visualizar as CNVs e que crie filtros de qualidade para detectar CNVs verdadeiro-positivos com maior confiança. Além disso, a bolsista criará um repositório com as frequências das CNVs detectadas nos 1324 genomas completos. Paralelamente, a bolsista dará suporte bioinformático à pesquisa e ao serviço desenvolvidos no CEGH-CEL.

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, V, MATEUS; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; ANDRADE, HELOISA S.; SOUZA, ANDREIA S.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; et al. MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 12, . (13/08028-1, 19/19998-8, 20/09702-1, 17/19223-0, 14/50931-3)
SCLIAR, MARILIA O.; SANT'ANNA, HANAISA P.; SANTOLALLA, MEDDLY L.; LEAL, THIAGO P.; ARAUJO, NATHALIA M.; ALVIM, ISABELA; BORDA, VICTOR; MAGALHAES, WAGNER C. S.; GOUVEIA, MATEUS H.; LYRA, RICARDO; et al. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. International Journal of Obesity, v. 45, n. 5, p. 1017-1029, . (19/19998-8)
CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, MATEUS V.; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CIRIACO, VIVIANE A. O.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; SILVEIRA, ETIELE DE S.; et al. MUC22, HLA-A, and HLA-DOB variants and COVID-19 in resilient super-agers from Brazil. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 13, p. 15-pg., . (14/50931-3, 20/09702-1, 17/19223-0, 19/19998-8, 13/08028-1)

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas utilizando este formulário.