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Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs)

Processo: 19/19998-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2019
Vigência (Término): 30 de novembro de 2021
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Marília de Oliveira Scliar
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Assunto(s):Biologia computacional   Genômica   Genomas   Sequenciamento de nova geração   Exoma   Variações do número de cópias de DNA

Resumo

Um grande volume de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) é produzido tanto pela pesquisa desenvolvida no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) quanto pelo serviço oferecido pelo Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL. O manuseio e análise desses dados requer o uso de programas e pipelines bioinformáticos que muitas vezes tem que ser adaptados ou desenvolvidos de acordo com as necessidades específicas da pesquisa ou serviço. O desenvolvimento de um pipeline que permita a análise de Copy Number Variation (CNVs) é um exemplo. As CNVs têm um papel importante na diversidade das populações e estão associadas a diversas doenças. Apesar de vários programas para detecção de CNVs terem sido desenvolvidos, não há atualmente um programa que consiga detectar, visualizar e anotar com eficiência CNVs de diferentes tipos de dados de NGS (painéis, exomas completos, genomas completos). Além disso, a detecção de CNVs em dados de NGS, apesar de se mostrar muito útil, gera muitos falso-positivos, sendo importante sumarizar os resultados de mais de um programa que tenham metodologias diferentes. Assim, a bolsista irá desenvolver um pipeline que padronize e integre os resultados de diferentes programas, que anote e sirva para visualizar as CNVs e que crie filtros de qualidade para detectar CNVs verdadeiro-positivos com maior confiança. Além disso, a bolsista criará um repositório com as frequências das CNVs detectadas nos 1324 genomas completos. Paralelamente, a bolsista dará suporte bioinformático à pesquisa e ao serviço desenvolvidos no CEGH-CEL.

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Mapean los genes del sistema inmunitario vinculados con la resistencia al SARS-CoV-2 
Study maps immune system genes involved in resistance to SARS-CoV-2 
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UOL: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
BOL: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Estado de Minas online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Portal R7: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
IstoÉ online: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
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Bem Paraná online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
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Época Negócios online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
O Liberal (Americana, SP) online: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
Folha Vitória online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Portal do Holanda: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Dinheiro Rural online: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
Notícias ao Minuto (Portugal): Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
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Correio do Papagaio online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Meon: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
A Redação (Goiânia, GO): Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
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Vitória News: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
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ContilNet Notícias: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
Folha de Valinhos online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (16/Mai/2021)
Tribuna do Agreste: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
CGN: Cientistas da USP investigam se há pessoas ‘superimunes’ à covid-19 (16/Mai/2021)
Pleno.News: Cientistas da USP estudam se há pessoas ‘superimunes’ à Covid (16/Mai/2021)
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Novo Cantu Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
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Jornal Página do Estado: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Diário Tempo Real: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
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Mais Ceará: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à Covid-19 (12/Mai/2021)
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Sidney Silva: Cientistas investigam pessoas imunes à covid (12/Mai/2021)
Notícias BH: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Conceição Verdade: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
O Rolo Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Acontece no RS: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Cristalina FM 103.7: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Metrópole MS: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Ibatiba Online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Le Gran Capital News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Blog Eduardo Ericeira: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Valor Amazônico: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Canabrava 104.9 FM: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à Covid-19 (12/Mai/2021)
Verguia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Atalaia FM 87,9: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Colonial FM 94,7: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Olhar MS: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Real Time 1: Cientistas investigam pessoas ‘naturalmente resistentes’ à Covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal Fogo Cruzado DF: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Dicas de Saúde: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Nova Onda FM 87,9: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Tribuna PB: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Amazônia Agora: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Liberdade FM 87,9: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Isso É Notícia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Barulho Curitiba: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à Covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal do Vale (Ceres, GO) online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Somos Notícia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Inforbrnet: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Cultura FM 101,7: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal A Voz da Cidade: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à Covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Icó News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
A Onça: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Folha de Boa Vista: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Goiás Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal Atitude online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal do Povão DF: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Tribuna Paulista: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jardim Informa: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
DF Imparcial: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal de Ponta: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Bahia Jornal: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Perfil (Brasil): Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
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TV Brusque: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal do Advogado: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Bom Dia Cidade Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Paracatu News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Conexão Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Folha de Sabará online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Gazeta Play: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Sistema Provincia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Diário D4 Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Relata Bahia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal G86: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Poder e Notícia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Folha de Mato Grosso: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Fala MT: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
DM Anápolis online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Toni Rodrigues: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Garanhuns Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
A Voz dos Municípios (Laranjeiras, Sergipe) online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
GG Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Radar MT: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Ponte Nova: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
SAPO Brasil: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Itabapoana News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Correio do Pará: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal QF Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
O Litorâneo: Cientistas investigam pessoas imunes ao covid-19 (12/Mai/2021)
Rede Noticiaz: Pessoas imunes à covid-19 fazem parte de estudo (12/Mai/2021)
Baixada News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Bahia ON: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Canedenses News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio JB: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Oeste Leste: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
GeralNews: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
LauroCITY: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Gazeta Conectada: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Evidência: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Correio Espírito Santo: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Ideia Goiás: Ideia Goiás – Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Acorda DF: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Afunilados: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
BF News Capital: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
MaisAM: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
REEN - Rede de Entretenimento, Esportes e Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Brasil de Olho: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Dia a Dia Nordeste: Cientistas brasileiros investigam pessoas imunes à Covid-19 (12/Mai/2021)
Cabreúva Online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rota 112: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Rádio Vale FM 106,3: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
CandidoNews: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Neutro News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Jornal Impacto Cidade: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Júnior Berilo: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Noticias SD: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Alerta Municípios: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Shape Forte: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Terra: Existem pessoas superimunes à covid-19? Cientistas da USP investigam (11/Mai/2021)
Meio Norte online (Piauí): Existem pessoas superimunes ao coronavírus? Cientistas investigam (11/Mai/2021)
Camocim Imparcial: Cientistas da USP investigam existência de pessoas superimunes à Covid-19 (11/Mai/2021)
MT HOJE: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (11/Mai/2021)
SINPRAFARMA/SP - Sindicato dos Práticos de Farmácia e dos Empregados no Comércio de Drogas, Medicamentos e Produtos Farmacêuticos de São Paulo: Existem pessoas superimunes à covid-19? Cientistas da USP investigam (11/Mai/2021)
DiviNews: Cientistas investigam pessoas que são imunes à covid-19 (11/Mai/2021)
O Sul Matogrossense: Cientistas da USP investigam possibilidade de pessoas superimunes à covid-19 (11/Mai/2021)
Piaui em Foco: Cientistas investigam a existência de pessoas superimunes ao coronavírus (11/Mai/2021)
Grupo Colorado: Existem pessoas superimunes à covid-19? Cientistas da USP investigam (11/Mai/2021)
Gazeta de Piracicaba online: Cientistas da USP investigam se há pessoas 'superimunes' à covid-19 (10/Mai/2021)
Tribuna PR: Covid-19 entre casais: estudo aponta o que faz uma pessoa ser infectada e seu cônjuge não (10/Mai/2021)
Revista Sustinere online: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (06/Mai/2021)
Hoje Mais (Andradina, SP): Marido pega covid-19, mas mulher, não: por que isso acontece? (03/Mai/2021)
Saense: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (03/Mai/2021)
ABC - Academia Brasileira de Ciências : Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (02/Mai/2021)
Cenário MT: Estudo tenta explicar casais em que um pega Covid e o outro, não (01/Mai/2021)
Blog do BG: Pesquisa estuda casais e mapeia genes para entender por que alguns têm Covid e outros não (01/Mai/2021)
Repórter MT: Estudo tenta explicar casais em que um pega Covid e o outro, não (01/Mai/2021)
Jornal Z Norte online: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (01/Mai/2021)
Poliarquia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (01/Mai/2021)
Portal Correio do Agreste: Estudo tenta explicar casais em que um pega Covid e o outro, não (01/Mai/2021)
Marreta Urgente: COVID-19: Pesquisadores brasileiros querem descobrir porque tem casais que um é infectado e o outro não (01/Mai/2021)
Blog de Assis: Pesquisa estuda casais e mapeia genes para entender por que alguns têm Covid e outros não (01/Mai/2021)
Blog do Prof. Escolástico: Pesquisa estuda casais e mapeia genes para entender por que alguns têm Covid e outros não (01/Mai/2021)
InterceptSE: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (01/Mai/2021)
Blog do William Fernandes: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (01/Mai/2021)
Gospel FM 89.3: Cientistas da USP estudam se há pessoas ‘superimunes’ à Covid (01/Mai/2021)
Meio Norte online (Piauí): Estudo mapeia genes do sistema imune na resistência à Covid-19 (30/Abr/2021)
NewsLab online: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Galileu online: Estudo com casais mapeia genes que podem explicar resistência à Covid-19 (30/Abr/2021)
LabNetwork: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Jornal da Ciência online: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Juruá Online: Estudo com casais mapeia genes que podem explicar resistência à Covid-19 (30/Abr/2021)
Metropóles: Estudo tenta explicar casais em que um pega Covid e o outro, não (30/Abr/2021)
Cabresto: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao coronavírus (30/Abr/2021)
Bahia.ba: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao coronavírus (30/Abr/2021)
FA Notícias: Estudo tenta explicar casais em que um pega Covid e o outro, não (30/Abr/2021)
Portal da Enfermagem: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Revista Cenarium online: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Quimiweb: Estudo mapeia genes do sistema imune envolvidos na resistência ao SARS-CoV-2 (30/Abr/2021)
Ja7: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (18/Mai/2021)
O Jornal - Marechal Cândido Rondon - Pr: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (13/Mai/2021)
Portal RBN: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Viva Marília: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Click Sergipe: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Trombone News: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
MS Todo Dia: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Manaus Alerta: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)
Portal Agora Notícias: Cientistas investigam pessoas imunes à covid-19 (12/Mai/2021)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SCLIAR, MARILIA O.; SANT'ANNA, HANAISA P.; SANTOLALLA, MEDDLY L.; LEAL, THIAGO P.; ARAUJO, NATHALIA M.; ALVIM, ISABELA; BORDA, VICTOR; MAGALHAES, WAGNER C. S.; GOUVEIA, MATEUS H.; LYRA, RICARDO; MACHADO, MOARA; MICHELIN, LUCAS; RODRIGUES, MAIRA R.; ARAUJO, GILDERLANIO S.; KEHDY, FERNANDA S. G.; ZOLINI, CAMILA; PEIXOTO, SERGIO V.; LUIZON, MARCELO R.; LOBO, FRANCISCO; NASLAVSKY, MICHEL S.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; DUARTE, YEDA A. O.; HANSEN, MATTHEW E. B.; NORRIS, SHANE A.; GILMAN, ROBERT H.; GUIO, HEINNER; HSING, ANN W.; MBULAITEYE, SAM M.; MENSAH, JAMES; DUTIL, JULIE; YEAGER, MEREDITH; YEBOAH, EDWARD; TISHKOFF, SARAH A.; CHOUDHURY, ANANYO; RAMSAY, MICHELE; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; ZATZ, MAYANA; O'CONNOR, TIMOTHY D.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; BARRETO, MAURICIO L.; LIMA-COSTA, MARIA FERNANDA; HORTA, BERNARDO L.; TARAZONA-SANTOS, EDUARDO. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. International Journal of Obesity, v. 45, n. 5 FEB 2021. Citações Web of Science: 0.

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