Resumo
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)
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MÉTODO DE PROGNÓSTICO DA AGRESSIVIDADE DE TUMORES E KIT BR 10 2014 015577 5 - Universidade de São Paulo (USP). . Carolina De Oliveira Rodini; Gabriela Furukawa; Oswaldo Keith Okamoto; Patrícia Benites Gonçalves Da Silva - 01 de janeiro de 2014
COMPOSIÇÕES FARMACÊUTICAS PARA ELIMINAÇÃO DE CÉLULAS-TRONCO TUMORAIS E USO DAS MESMAS BR 10 2015 003016 9 - Universidade de São Paulo (USP). . Oswaldo Keith Okamoto; Márcia Cristina Teixeira Dos Santos; Patrícia Benites Gonçalves De Silva - 01 de janeiro de 2015
KIT FARMACÊUTICO E SEUS USOS BR 10 2018 008194 2 - Universidade de São Paulo (USP). . Mayana Zatz; Oswaldo Keith Okamoto; Carolini Kaid Dávila; Ernesto Da Silveira Goulart Guimarães; Luiz Carlos De Caires Júnior - 01 de janeiro de 2018
FORMULAÇÃO BIOTECNOLÓGICA, KIT PARA MATURAÇÃO DE CÉLULAS HEPÁTICAS DERIVADAS DE CÉLULAS PLURIPOTENTES E SEUS USOS BR 10 2020 018724 4 - Universidade de São Paulo (USP). . Mayana Zatz; Ernesto Da Silveira Goulart Guimarães; Luiz Carlos De Caires Júnior; Silvano Mário Attílio Raia; Kayque Alves Telles Silva - 01 de janeiro de 2020