| Processo: | 16/50021-2 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de junho de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 31 de maio de 2018 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Biologia Geral |
| Acordo de Cooperação: | University of Southampton |
| Proposta de Mobilidade: | SPRINT - Projetos de pesquisa - Mobilidade |
| Pesquisador responsável: | Oswaldo Keith Okamoto |
| Beneficiário: | Oswaldo Keith Okamoto |
| Pesquisador Responsável no exterior: | ROB M. EWING |
| Instituição Parceira no exterior: | University of Southampton , Inglaterra |
| Instituição Sede: | Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Vinculado ao auxílio: | 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID |
| Assunto(s): | Células-tronco neoplásicas Doenças genéticas Doenças neurodegenerativas Sequenciamento de nova geração |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Biologia |
Resumo
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genética. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores que determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células. (AU)
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