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Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração

Processo: 13/14996-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2014
Vigência (Término): 31 de julho de 2017
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Carolina Malcher Amorim de Carvalho Silva
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Bolsa(s) vinculada(s):15/11998-8 - Análise de dados de Sequenciamento de DNA livre de célula para inferência da fração de DNA fetal no plasma materno, BE.EP.DR
Assunto(s):Trissomia

Resumo

As anomalias cromossômicas correspondem a cerca de 6% dos casos de anomalias congênitas, sendo as aneuploidias as mais comumente encontradas. Dentre as aneuploidias autossômicas, as mais significativas são as síndromes de Down (Trissomia do 21), Edwards (Trissomia do 18) e Patau (Trissomia do 13). Atualmente, o diagnostico dessas doenças é realizado através do cariótipo ou FISH de material genético do feto obtido através de procedimentos invasivos, os quais representam diversos riscos, dentre eles o risco de perda fetal. A descoberta de DNA fetal livre de células (cffDNA) na circulação materna permitiu diversas pesquisas com foco em diagnóstico pré-natal não invasivo através da detecção de cffDNA no plasma materno. Isso já é realizado para algumas situações, como sexagem fetal e fator Rh, e mais recentemente, detecção de aneuploidias. Porém, a detecção de doenças monogênicas ainda está em estado inicial. O objetivo do presente trabalho é desenvolver um teste pré-natal não invasivo para detecção de doenças genéticas em fetos utilizando sequenciamento de nova geração para a nossa população. Para as trissomias serão analisados os cromossomos 21 e 18, e para doença monogênica a distrofia muscular de Duchenne. Para isso, serão utilizadas sondas para detecção de loci não-polimórficos e polimórficos para estimativa tanto da trissomia como da fração de DNA fetal livre de células. Para a detecção de trissomias será realizada a contagem de sequências em loci não-polimórficos nos cromossomos de interesse, enquanto para a determinação da fração de cffDNA presente no plasma materno serão utilizados SNPs informativos para a população brasileira ao longo de autossomos. Em relação à metodologia a ser utilizada, há ainda várias questões a serem respondidas, tais como quais são e qual a quantidade mínima de sondas necessárias, bem como a viabilidade quanto à identificação de mutações patogênicas de ponto. Uma outra questão importante a ser avaliada para nossa população é a proporção de cffDNA, que pode variar em função de etnia, idade gestacional e peso materno, e cujos valores são fundamentais para garantir a eficiência da triagem pré-natal não invasiva.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MALCHER, CAROLINA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; BURNHAM, PHILIP; EZQUINA, SUZANA A. M.; LOURENCO, V, NAILA C.; BALKASSMI, SAHILLA; MARCO ANTONIO, DAVID S.; HSIA, GABRIELLA S. P.; GOLLOP, THOMAZ; PAVANELLO, RITA C.; LOPES, MARCO ANTONIO; BAKKER, EGBERT; ZATZ, MAYANA; BERTOLA, DEBORA; DE VLAMINCK, IWIJN; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Development of a comprehensive noninvasive prenatal test. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 3, p. 545-554, JUL-SEP 2018. Citações Web of Science: 1.
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, n. ahead, p. -, 2018.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
Teste pré-natal não invasivo para detecção de doenças genéticas utilizando sequenciamento de nova geração. 2017. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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