Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (2016), mestre e doutora em genética humana (IB - USP, 2018, 2024) pelo curso de pós-graduação de genética e biologia evolutiva (IB, USP), sob supervisão da prof Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno. Com experiência na área de genética humana e médica, bem como em biologia molecular, com ênfase na análise de dados genômicos, incluindo sequenciamento de nova geração e array-CGH. Ao longo da minha trajetória acadêmica, tenho me dedicado especialmente à pesquisa em genética do autismo, investigando o papel de variantes raras associadas a esse transtorno. (Fonte: Currículo Lattes)
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Transtornos neuropsiquiátricos, incluindo o transtorno do espectro autista (TEA), esquizofrenia (SCZ) e transtorno bipolar (TB), são condições complexas que compartilham características fenotípicas e genéticas, sugerindo uma etiologia sobreposta. Variações no número de cópias (CNVs), SNPs comuns e variantes raras contribuem para o risco cruzado entre esses transtornos ao impactar genes en…
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), causada por mutações de perda de função no gene DMD, é uma doença neuromuscular progressiva. Além do fenótipo muscular, cerca de 30% dos pacientes manifestam diferentes Doenças de Neurodesenvolvimento (DNs), as quais ocorrem de 15-30 vezes mais frequentemente neste grupo do que na população geral. Apesar de alterações nas isoformas menores do gene D…
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