Resumo
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), uma sinaptopatia associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e à deficiência intelectual, é causada por alterações de perda de função no gene SHANK3, fundamental para o desenvolvimento cortical e a manutenção da conectividade cerebral. Além de atrasos no neurodesenvolvimento, indivíduos com PMS frequentemente apresentam episódios de regressão cog…