Biomédico pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM). Atualmente, é mestrando pelo Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP/EPM com bolsa FAPESP. E-mail para contato: hsilveira@unifesp.br (Fonte: Currículo Lattes)
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As síndromes decorrentes de alterações no número de cópias (CNV, do inglês, copy number variation) são caracterizadas pela presença de microdeleções ou microduplicações de segmentos genômicos. Elas são detectadas por técnicas de citogênomica, como MLPA e array genômico, as quais verificam a presença de desequilíbrios genômicos associados a diferentes síndromes. Alguns indivíduos, apesar d…
A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
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