Resumo
As síndromes decorrentes de alterações no número de cópias (CNV, do inglês, copy number variation) são caracterizadas pela presença de microdeleções ou microduplicações de segmentos genômicos. Elas são detectadas por técnicas de citogênomica, como MLPA e array genômico, as quais verificam a presença de desequilíbrios genômicos associados a diferentes síndromes. Alguns indivíduos, apesar d…