Resumo
O projeto visa o desenvolvimento e validação de pipelines de bioinformática para a identificação de variantes genômicas e epigenéticas a partir de dados de sequenciamento de longa leitura gerados pela plataforma Oxford Nanopore Technologies. As atividades contemplam a detecção de Single Nucleotide Variants (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels), Copy Number Variations (CNVs), Struct…