Resumo
A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma desordem autossômica dominante que afeta o desenvolvimento craniofacial. O gene associado à doença, TCOF1 (5q32-q33.1), é formado por 28 éxons. Há mais de 120 mutações patogênicas descritas e a grande maioria resulta na introdução de um códon de parada prematuro, sugerindo que a haploinsuficiência seja o mecanismo responsável pela STC. O produto …