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Estudo funcional de células-tronco mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1

Processo: 07/51872-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2007
Vigência (Término): 31 de março de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Camila Camanzano Ornelas
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades craniofaciais   Disostose mandibulofacial   Proliferação celular   Células-tronco mesenquimais   Mutação   Gene TCOF1   Proteína treacle

Resumo

A Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma desordem autossômica dominante que afeta o desenvolvimento craniofacial. O gene associado à doença, TCOF1 (5q32-q33.1), é formado por 28 éxons. Há mais de 120 mutações patogênicas descritas e a grande maioria resulta na introdução de um códon de parada prematuro, sugerindo que a haploinsuficiência seja o mecanismo responsável pela STC. O produto protéico do gene é a treacle, que está envolvida na biogênese de ribossomos. Altos níveis de expressão do TCOF1 são detectados no primeiro e segundo arcos branquiais, diminuindo com a progressão do desenvolvimento embrionário, e em vista disto, têm-se sugerido que a haploinsuficiência da treacle não seja crítica na fase adulta. Não há aparentemente nenhum estudo funcional que avalia se mutações no TCOF1 levam a uma alteração da capacidade de proliferação em células adultas. Tais estudos podem ter um impacto importante não apenas para compreendermos melhor a função celular da treacle como também contribuir com informações que possam auxiliar em processos cirúrgicos de reparação óssea destes pacientes. O principal objetivo desse trabalho é verificarmos se a haploinsuficiência da treacle é um fator determinante do desenvolvimento ósseo em indivíduos adultos, particularmente em momentos em que há aumento da demanda celular. Para isso, verificaremos in vitro e in vivo se células tronco-mesenquimais de pacientes com STC apresentam capacidade proliferativa semelhante a células normais. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
ORNELAS, Camila Camanzano. Estudo funcional de células mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1. 2009. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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