CV Lattes
ORCID
Resumo
Variantes em regiões gênicas podem ter efeitos funcionais sobre seus produtos com potenciais consequências em fenótipos clínicos. Variantes codificantes não-sinônimas, cujo aminoácido é substituído, podem ter impactos na estrutura da proteína e, portanto, em sua função. A análise e avaliação dos efeitos da presença simultânea de duas ou mais variantes codificantes não-sinônimas em cis (no…