Resumo
Este estudo tem como objetivo otimizar o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) no Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio de testes confirmatórios moleculares. A HAC é uma doença genética autossômica recessiva que afeta a produção de hormônios essenciais nas glândulas suprarrenais, sendo causada principalmente pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. O programa de tr…