CV Lattes
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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui doutorado em ciências biológicas (Biologia Molecular) pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), mestrado em Ciências pelo departamento de Psiquiatria e Psicologia Médica - UNIFESP (2013) e graduação em Biomedicina (UNISA - 2009). Tem experiência nas áreas de Biologia Molecular e Genética humana. Atualmente é pos-doutoranda no McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine - Johns Hopkins University School of Medicine (Baltimore, MD, USA). (Fonte: Currículo Lattes)
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Doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo causado por mutações no gene GLA (GLA; OMIM * 300644), localizado no cromossomo X. Defeitos nesse gene levam a deficiência da ±-galactosidase A (alfa-Gal A; EC 3.2.1.22), responsável por degradar glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3). A ±-Gal A está presente em todos os tecidos, logo, a deficiência dessa enzima…
O alcoolismo é uma enfermidade crônica de grande importância quanto aos aspectos de saúde pública. Existe uma grande prevalência de comorbidades em alcoolistas, que além de prejudicar a qualidade de vida destes indivíduos, tendem a piorar o prognóstico e o tratamento da dependência. É extremamente documentada a relação entre depressão e alcoolismo. No entanto, embora exista uma compreensã…
Os encondromas são tumores cartilaginosos benignos que surgem da medula óssea, tipicamente na metáfise. Podem surgir como lesões solitárias ou múltiplas, como no contexto da doença de Ollier (DO) ou da síndrome de Maffucci (MS). Mutações somáticas em IDH1 e IDH2 foram identificadas nos encondromas, condrossarcomas e anomalias vasculares de ~80% dos indivíduos com OD e MS, mas não em tecid…
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