Resumo
Os pacientes que apresentam as síndromes recessivas raras Xeroderma Pigmentosum (XP), tricotiodistrofia (TTD), Síndrome de Cockayne (CS) e síndrome cérebro-óculo-facio-esquelética (COFS) possuem mutações em algum dos 11 genes relacionados ao NER e à transcrição basal. Os pacientes XP apresentam risco elevado de desenvolvimento de câncer de pele. Muitos pacientes apresentam problemas no de…