Biomarcadores em doenças oculares

Resumo

O ceratocone é uma doença comum que acomete a córnea, afetando ambos os gêneros em todas as etnias e que pode se manifestar uni ou bilateralmente nos pacientes. Por tratar-se de uma doença degenerativa, sua progressão pode ser rápida em diversas situações e acomete 1 a cada 2.000 pessoas, resultando em severas alterações estruturais da córnea, as quais diminuem sua espessura e modificam sua curvatura normal para um formato mais cônico. O ceratocone surge na adolescência e perdura durante trinta a quarenta anos de idade, onde se estabiliza, sendo considerada a maior causa de transplante de córnea. Fatores como atopia, excesso de uso de lentes de contato e o ato de esfregar os olhos também estão relacionados à doença. O quadro clínico é composto por sintomas muito variados e dependem do estágio de progressão da doença. Novos aparelhos foram desenvolvidos para a detecção do ceratocone clínico e subclínico com o objetivo de "screening" na cirurgia refrativa, principalmente os tomógrafos que fornecem mapas tridimensionais, superfícies anterior e posterior da córnea, paquimetria e características da câmara anterior. Ao Atualmente sabe-se que fatores genéticos e ambientais estão envolvidos no surgimento dessa doença. Recentemente vários estudos genéticos têm como objetivo a identificação de mutações em genes que estejam diretamente ligados ao ceratocone, tais como os genes VSX1, SOD1 e TIMP3. Contudo, apesar dos esforços direcionados para o conhecimento dos aspectos genéticos desta doença, envolvendo diversos genes, ainda existem muitas dúvidas a cerca do papel desses genes na etiologia do ceratocone. Assim, no presente estudo, pretende-se identificar a presença de mutações nos genes VSX1, SOD1 e TIMP3, importantes candidatos à origem e desenvolvimento desta anomalia ocular, a partir da análise das sequências nucleotídicas dos mesmos, em tecidos da córnea afetada e sangue periférico, nos pacientes portadores desta patologia, nas suas formas uni e bilateral. Os resultados obtidos permitirão comparar as mutações presentes nos diferentes tecidos analisados, para as formas unilateral e bilateral do ceratocone e, também, compará-las com os mesmos tecidos em pacientes saudáveis, na tentativa de estabelecer quais as prováveis mutações genéticas herdadas e/ou adquiridas, causadoras desta patologia e fornecer dados genéticos, ainda inéditos em populações brasileiras, que possam oferecer subsídios para a caracterização da dinâmica de mutações e seus padrões na origem e desenvolvimento do ceratocone