Biomarcadores na Síndrome de Down

Resumo

Como consequência de melhorias nas condições de vida, a expectativa de vida bem como o ritmo do envelhecimento populacional tem aumentado drasticamente no mundo. Esse cenário não se distancia da realidade de adultos com Síndrome de Down (SD). Atualmente, estima-se que 1 a cada 1000 nascidos vivos em todo o mundo apresenta SD. Além da estreita relação com a deficiência intelectual, a SD tem associação direta com um grupo de manifestações clínicas decorrentes do envelhecimento prematuro. Assim sendo, pessoas com SD podem apresentar padrões de comorbidades similares àqueles encontrados em idosos. Portanto, adjunto à maior quantidade de anos vividos, há o aumento do risco de desenvolvimento de doença de Alzheimer (DA) em SD, sobretudo no que diz respeito à interação entre os mecanismos patogênicos relacionados à amiloidogênese cerebral e os fatores inerentes ao envelhecimento prematuro na SD. Dessa maneira, este estudo objetiva investigar marcadores biológicos do envelhecimento e da Doença de Alzheimer em amostras de sangue periférico de indivíduos adultos e idosos com Síndrome de Down e compará-los com o grupo controle. Para isso, será constituída uma casuística de 30 indivíduos com SD e 30 com cariótipo normal, estratificados por idade (20-34; 35-49; e e50 anos) e desempenho cognitivo. Para análise dos potenciais biomarcadores de DA e envelhecimento celular serão determinados, em plaquetas, a razão de Proteína Precursora Amilóide (APP), por meio da proporção entre os peptídeos secretados de 130- e 110kDA (sAPP), bem como a expressão proteica das APP-secretases alfa (ADAM-10), beta (BACE-1) e gama (PSEN-1); e em leucócitos o comprimento telomérico para posterior comparação entre grupos. (AU)