| Texto completo | |
| Autor(es): |
Heliane Guerra Serra
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Carmen Sílvia Bertuzzo
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Mônica Corso Pereira
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Cláudio Lúcio Rossi
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Walter Pinto Júnior
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Ilma Aparecida Paschoal
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Número total de Autores: 6
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas - Brasil
[2] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Genética Médica - Brasil
[3] Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Faculdade de Medicina - Brasil
[4] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica - Brasil
[5] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas - Brasil
[6] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Clínica Médica - Brasil
Número total de Afiliações: 6
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | Jornal Brasileiro de Pneumologia; v. 34, n. 12, p. 1019-1025, 2008-12-00. |
| Resumo | |
OBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, espirometria, tomografia computadorizada de tórax, dosagem de AAT por nefelometria e pesquisa das mutações S e Z por reação em cadeia da polimerase. Foram consideradas como variáveis dependentes a concentração de AAT e o tabagismo. RESULTADOS: Dos 89 pacientes incluídos no estudo (44 mulheres; idade média, 51,3 ± 18,2 anos), os alelos S e Z foram detectados em 33,3% e 5,7%, respectivamente, com freqüência gênica dos alelos S e Z de 0,16 e 0,028. Dois pacientes tinham genótipo SZ (AAT < 89 mg/dL). Os pacientes foram divididos em grupos segundo a concentração de AAT: < 89 mg/dL (deficiência, nenhum grupo); 90-140 mg/dL (faixa intermediária, Grupo 1, n = 30); e > 141 mg/dL (normal, Grupo 2, n = 57). A freqüência de fumantes foi igual nos dois grupos, com carga tabágica maior no Grupo 2. O alelo S estava presente em 13 e 14 pacientes dos Grupos 1 e 2, respectivamente, enquanto que o alelo Z estava presente em 2 e 1 paciente dos mesmos grupos. Não houve diferença nos testes de função pulmonar, nem na freqüência de bronquiectasias ou enfisema entre os dois grupos. Os valores espirométricos e as concentrações de AAT foram similares entre fumantes e não-fumantes. Bronquiectasias foram mais freqüentes entre os não fumantes, e enfisema foi mais freqüente entre os fumantes. CONCLUSÕES: Trinta pacientes apresentaram níveis de AAT abaixo da média esperada para os genótipos MM e MS, e este fato não pode ser explicado por uma freqüência maior dos alelos S e Z. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 97/14159-7 - Identificação molecular dos alelos S e Z da deficiência de alfa 1 antitripsina em uma amostra de pacientes portadores de doença pulmonar obstrutiva crônica |
| Beneficiário: | Walter Pinto Junior |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |