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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans

Texto completo
Autor(es):
Moreira Dias, Alex Marcel [1] ; Lezirovitz, Karina [2, 1] ; Nicastro, Fernanda Stavale [3] ; Mendes, Beatriz C. A. [3] ; Mingroni-Netto, Regina Celia [1]
Número total de Autores: 5
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Biol Evolut, Inst Biociencias, Ctr Pesquisas Genoma Humano & Celulas Tronco, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Fac Med, Hosp Clin, Lab Otorrinolaringol LIM32, Sao Paulo - Brazil
[3] Pontificia Univ Catolica Sao Paulo, Divisdo Educ & Reabilitacao Disturbios Comun, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 3
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: JOURNAL OF HUMAN GENETICS; v. 64, n. 3, p. 257-260, MAR 2019.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Mutations in the CEACAM6 gene were first described as causing autosomal dominant nonsyndromic hearing loss, but two splice-altering variants have been recently described as causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. We describe the novel and extremely rare loss-of-function variant c.436 C > T/p.(Arg146Ter) in the CEACAM16 gene segregating with post-lingual progressive autosomal recessive hearing loss. This variant is predicted to significantly reduce the size of the wild type protein. Our results give additional support that loss-of-function variants in CEACAM16 cause autosomal recessive hearing loss in humans. (AU)

Processo FAPESP: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco
Beneficiário:Mayana Zatz
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs