Mildly skewed X-chromosome inactivation as a mechanism for the expression of Allan-Herndon-Dudley syndrome phenotype in a female patient

Autor(es)

Favilla, Bianca Pereira ; Olivati, Caroline ; Freitas, Erika Lopes ; Santos, Bibiana ; Melaragno, Maria Isabel ; Meloni, Vera Ayres ; Piazzon, Flavia Balbo

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 31, p. 1-pg., 2023-05-11.
• Processo FAPESP: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 20/16422-5 - Caracterização da inativação de sequências autossômicas em indivíduos com translocações X-autossomo não equilibradas
• Beneficiário: Bianca Pereira Favilla
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado