CEDNIK syndrome in a Brazilian patient with compound heterozygous pathogenic variants

Autor(es)

Nunes, Natalia ; Zamariolli, Malu ; Dantas, Anelisa Gollo ; Cola, Paula Cristina ; Agostinho, Francisco ; Piazzon, Flavia Balbo ; Meloni, Vera Ayres ; Melaragno, Maria Isabel

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 31, p. 1-pg., 2023-05-11.
• Processo FAPESP: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático