Two new unstable haemoglobins leading to chronic haemolytic anaemia: Hb Caruaru [beta 122 (GH5) Phe -> Ser], a probable case of germ line mutation, and Hb Olinda [beta 22 (B4)-25 (B7)], a deletion of a 12 base-pair sequence

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Bezerra, Marcos A. C. ^{[1, 2]} ; Albuquerque, Dulcineia M. ^[2] ; Santos, Magnun N. N. ^{[1, 3]} ; Kimura, Elza M. ^[3] ; Jorge, Susan E. D. C. ^[3] ; Oliveira, Denise M. ^[3] ; Domingues, Betania L. T. B. ^[1] ; Peres, Jaqueline C. ^[1] ; Araujo, Aderson S. ^[1] ; Costa, Fernando F. ^[2] ; Sonati, Maria F. ^[3]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Haematol & Haemotherapy Ctr Pernambuco HEMOPE, Recife, PE - Brazil

^[2] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Haematol & Haemotherapy Ctr, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil

^[3] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Sch Med Sci, Dept Clin Pathol, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY; v. 83, n. 4, p. 378-382, OCT 2009.
• Citações Web of Science: 1

Resumo

We describe here two new unstable beta-globin variants, Hb Caruaru and Hb Olinda, found in northeastern Brazil, both associated with chronic haemolytic anaemia. Haemoglobin Caruaru is caused by a single base substitution at codon 122 (TTC -> TCC), possibly originating from the germ line cells of the patient's grandmother. Haemoglobin Olinda is also a de novo mutation, caused by a 12 bp deletion leading to the removal of the 22nd to the 25th residues of the normal beta-globin chain. (AU)

• Processo FAPESP: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático