| Texto completo | |
| Autor(es): Mostrar menos - |
Bezerra, Marcos A. C.
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Albuquerque, Dulcineia M.
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Santos, Magnun N. N.
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Kimura, Elza M.
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Jorge, Susan E. D. C.
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Oliveira, Denise M.
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Domingues, Betania L. T. B.
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Peres, Jaqueline C.
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Araujo, Aderson S.
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Costa, Fernando F.
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Sonati, Maria F.
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Número total de Autores: 11
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Haematol & Haemotherapy Ctr Pernambuco HEMOPE, Recife, PE - Brazil
[2] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Haematol & Haemotherapy Ctr, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil
[3] Univ Estadual Campinas, State Univ Campinas, Sch Med Sci, Dept Clin Pathol, BR-13083970 Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 3
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | EUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY; v. 83, n. 4, p. 378-382, OCT 2009. |
| Citações Web of Science: | 1 |
| Resumo | |
We describe here two new unstable beta-globin variants, Hb Caruaru and Hb Olinda, found in northeastern Brazil, both associated with chronic haemolytic anaemia. Haemoglobin Caruaru is caused by a single base substitution at codon 122 (TTC -> TCC), possibly originating from the germ line cells of the patient's grandmother. Haemoglobin Olinda is also a de novo mutation, caused by a 12 bp deletion leading to the removal of the 22nd to the 25th residues of the normal beta-globin chain. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos |
| Beneficiário: | Fernando Ferreira Costa |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |