Análise molecular em pacientes com macrossomias

Resumo

A macrossomia é conceituada tradicionalmente como um desvio positivo dos padrões de crescimento somático normal, em um dado momento temporal. Esta afecção apresenta etiologia variada podendo apresentar-se em diversos momentos do desenvolvimento do indivíduo. Este trabalho irá analisar, através de técnicas de biologia molecular, pacientes que apresentaram macrossômias patológicas de origem pré-natal e entre elas estão a Síndrome de Sotos, a Sindrome Sotos-Like, a Síndrome de Weaver, a Síndrome de Beckwith-Wiedmann, a Síndrome de Bannayan-Zonana, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, a Síndrome de Elejalde, a Síndrome de Nevo e a Síndrome de Marshall-Smith. Estes pacientes serão divididos em quatro grupos: Síndrome de Sotos, Síndrome de Sotos-like, Síndrome de Weaver e demais macrossomias. Iremos pesquisar cerca de 20 pacientes e será realizada uma busca por microdeleções (Método SSCP) no gene NSD1 e posterior sequencimento direto do gene NSD1 e PTEN, pretendendo-se estabelecer um painel das mutações mais freqüentes, realizar correlações entre fenótipos e genótipos e estabelecer um diagnóstico molecular para síndromes macrossômicas. (AU)