Identificação de polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono

Resumo

A Síndrome da Apneia Obstrutiva (SAOS) é um distúrbio do sono caracterizada pelo recorrente colapso, sono-induzido, das vias aeríferas faríngeas levando a hipoxemia e hipercapnia. É um dos distúrbios do sono mais complexos, pois múltiplos fatores genéticos podem contribuir além dos diversos fatores componentes para o fenótipo. A serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-HT) está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas. É evidente que o sistema serotoninérgico é um importante componente do sono e da patência das vias aéreas durante o sono. Portanto, fatores que possam afetar a atividade deste sistema podem levar a distúrbios do sono assim como a distúrbios da respiração durante o sono. O receptor 5-HT2A é um componente essencial do sistema serotoninérgico. A expressão dos receptores está sob controle de genes. Assim, polimorfismos de genes que codificam os receptores podem afetar o estado funcional do receptor e, consequentemente, o sistema serotoninérgico. Uma variante funcional promotora do gene 5-HTR2A pode, diferencialmente, alterar a transcrição afetando, desse modo, o número de receptores. Polimorfismos nos genes HTR2 estão associados à várias doenças, inclusive a SAOS, por afetarem o sistema serotoninérgico. Foi identificado, recentemente, um polimorfismo silencioso no gene HTR2A, o qual é definido por uma substituição T->C na posição nucleotídica 102 assim como, uma nova substituição G->A, na posição -1438 da região promotora do gene, em pacientes com SAOS. O presente estudo tem como objetivos: investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A, com o teste da Reação em Cadeia da Polimerase/Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição (Polimerase Chain Reaction/Restriction Fragment Lenght Polymorphism - PCR/RFLP), em amostra de pacientes com SAOS e colaborar, com os testes do presente estudo, para diagnóstico molecular da síndrome. (AU)