Porfiria cutânea tardia com mutações do gene hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 50 casos

Resumo

A porfiria cutânea tardia (PCT) caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio decarboxilase e acúmulo de uroporfirina. A PCT adquirida apresenta vários fatores precipitantes: álcool, infecções virais (hepatite B, hepatite C e da imunodeficiência humana (HIV)), estrógenos e insuficiência renal crônica. As doenças associadas à PCT são: Diabetes mellitus, lupus eritematoso, carcinoma hepatocelular, neoplasias hematológicas e a hemocromatose. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética autossômica recessiva, cujos sintomas ocorrem após a 3a década de vida, pois a deposição do ferro é gradativa e cumulativa, principalmente, no fígado, pâncreas, coração, articulações e glândula pituitária. Duas mutações no gene HFE (C282Y e H63D) estão significativamente relacionadas à HH. As manifestações clínicas mais acentuadas estão associadas à mutação C282Y. Há vários relatos que descrevem um aumento da frequência da mutação no gene HFE nos pacientes com PCT. A PCT apresenta normalmente sobrecarga de ferro, portanto, não é possível usar os níveis de ferro e de ferritina como um indício de HH nestes casos. Além disso, a ferritina pode estar aumentada nas infecções virais associadas à PCT. Os tratamentos usados na PCT são a flebotomia e/ou a difosfato de cloroquina em doses baixas. O objetivo deste estudo é: 1. Identificar as mutações C282Y e H63D do gene HFE nos pacientes com PCT, pois a detecção da HH e seu tratamento precoce evitam a progressão da doença; 2. Identificar a associação com etilismo, hepatite C, hepatite B e infecção pelo HIV e relacioná-los com a presença ou não das mutações; e 3. Estudar retrospectivamente a resposta terapêutica dos pacientes, portadores ou não das mutações, quando tratados com cloroquina. O estudo pode contribuir para que a PCT seja um marcador cutâneo para o diagnóstico da HH, permitindo o tratamento precoce e prevenindo complicações. (AU)