Estudo de expressão gênica: identificação de genes relevantes no desenvolvimento da instabilidade anterior do ombro

Resumo

A luxação anterior do ombro ocorre em cerca de 2% da população, sendo que em 80% dos casos acomete indivíduos jovens. A instabilidade recorrente após o primeiro episódio de luxação anterior é bastante frequente com relatos em populações de alto risco, atingindo até 100% casos. É uma doença altamente incapacitante, com grande impacto na qualidade de vida dos pacientes, e como afeta, na sua maioria, pessoas jovens em fase produtiva, representa um considerável prejuízo econômico para a saúde pública. Sua etiologia é complexa e multifatorial, sendo associada a fatores etiológicos genéticos e ambientais. Os objetivos desse trabalho são: a) avaliar pacientes com instabilidade traumática anterior do ombro de origem traumática quanto ao padrão da expressão dos genes codificadores do colágeno tipo I (COL1A1, COL1A2), tipo III (COL3A1) e tipo V (COL5A1), comparando diferentes regiões da cápsula articular do ombro (acometidas e não acometidas); b) correlacionar todos os achados genéticos com os dados clínicos do paciente para um maior conhecimento da patogênese da doença. Serão avaliados 30 pacientes com instabilidade traumática anterior do ombro, recrutados no serviço de Ortopedia e Traumatologia do Hospital São Paulo. Os estudos de expressão gênica serão realizados por meio da técnica de PCR em Tempo Real com sistema de detecção Taqman® e será utilizado como método de análise o Ct Comparativo. Esperamos encontrar pelo menos um gene diferencialmente expresso entre o tecido lesado e o tecido saudável para que futuramente, ele(s) possa(m) ser utilizado(s) como marcador(es) para esse tipo de lesão. Esperamos, ainda, que os resultados obtidos possam auxiliar no entendimento de como alterações genéticas podem predispor a essas lesões. (AU)