Avaliação do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, SP

Resumo

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, que incluem as doenças falciformes e as talassemias, caracterizadas por alteração na estrutura ou na síntese da hemoglobina. No Brasil, estima-se o nascimento de 700.000 casos anuais de doença falciforme e acredita-se que 10 a 20% da população é portadora silenciosa de alfa talassemia. Nesse contexto, a triagem neonatal de hemoglobinopatias assume um papel importante por ser a única forma de diagnóstico e tratamento precoce dessas patologias. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo a triagem de hemoglobinopatias no SUS, em âmbito nacional. Ao propor a triagem neonatal, o sistema de saúde deve buscar uma cobertura ideal de 100%, permitir a confirmação diagnóstica dos recém-nascidos cuja triagem for alterada, providenciar tratamento para os doentes e aconselhamento genético familiar, pois sem isso, os benefícios obtidos pela identificação precoce não são perpetuados. Em São Carlos, a cobertura do PNTN é elevada (95% em 2007) e anualmente cerca de 90 crianças apresentam alguma alteração na triagem neonatal de hemoglobinopatias, mas não se tem informação sistemática sobre como se dá o manejo das situações nas quais o resultado da triagem é alterado. Esse projeto pretende avaliar o PNTN no município de São Carlos, por meio da análise das condutas realizadas nas situações cujo resultado da triagem neonatal de hemoglobinopatias foi alterado nos anos de 2010 e 2011. (AU)