Implantação e validação de teste QF-PCR para detecção de aneuploidias no ambulatoria de obstetrícia e ginecologia HC FMUSP

Resumo

As aneuploidias são as mais freqüentes dentre as alterações cromossômicas sendo responsáveis pela maioria dos casos de deficiência mental, malformações congênitas, distúrbios de desenvolvimento sexual e abortos espontâneos. Estas alterações ocorrem devido a erros de divisão durante a meiose que resultam em gametas com o número de cromossomos anormal. As trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau), do 18 (síndrome de Edwards) e as alterações cromossômicas que envolvem os cromossomos sexuais como a síndrome de Turner e Klinefelter são as aneuploidias mais comumente encontradas na população. A triagem e a confirmação do diagnóstico das aneuploidias cromossômicas fetais são oferecidas de rotina nos centros de diagnóstico pré-natal. Os testes de triagem são oferecidos a todas as gestantes com o objetivo de estimar quais são os riscos do feto possuir uma anomalia cromossômica. A confirmação do diagnóstico é feita através da cultura e análise do cariótipo das células fetais extraídas de amostras de líquido amniótico ou de vilosidades coriônicas. A análise cromossômica microscópica de células cultivadas tem sido considerada uma técnica padrão ouro para o diagnóstico de cromossomopatias. No entanto, esta técnica leva cerca de duas semanas para ser realizada, devido à necessidade do crescimento do número suficiente de células em cultura, e ao tempo despendido com a análise e interpretação dos rèsultados. No início dos anos 90, QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) surgiu como um método biomolecular usado para a detecção de aneuploidias com o objetivo de promover um rápido diagnóstico. Este teste é baseado na visualização e quantificação de seqüências repetitivas pequenas do DNA utilizando-se sondas fluorescentes. Estudos confirmam que a QF-PCR é um teste de alta especificidade e sensibilidade na detecção de alterações cromossômicas numéricas agregando aos resultados rapidez e baixo custo. (AU)